A3：社会总第2782期 >2022-06-15编印

　　本报讯 （记者 王光平） 6月11日，四川大学华西医院罕见病研究院联合重庆医科大学附属第一医院， 在县人民医院开展2022年“百千万惠残助残行动———残疾预防基因检测项目”。县卫健委、县残联参与活动，我县共组织300余人接受筛查，对他们免费做了全基因组检测。
　　据了解，我国是耳聋及其他罕见病等出生缺陷高发国家，目前我国每年出生缺陷新生儿约90万，其中已知的3个耳聋致病新基因为PCDH15、PRPS1和DIABLO。
　　“耳聋及其他罕见病基因检查是通过血液采集，用现代科学技术研究其遗传物质变化来寻找病因的一种有效方法，有助于降低由于遗传、疾病或者药物致残的风险，从而达到对下一代的残疾预防和及时干预的目的。”华西医院罕见病研究院副院长程静说，并现场科普耳聋及其他罕见病造成的因素。随后，华西罕见病研究院临床遗传学部主任卢宇讲解检测流程，分为基本信息填写—编号—采血—问诊—测听—登记表返还。
　　“请大家排好队，以家庭为单位，填写好基本信息。”现场的医护人员有条不紊地维持着秩序，耐心指导每一位参加检测的人员，引导他们有序排队进行面诊和抽血，配合医护人员反馈结果，对畏惧抽血的残疾儿童进行心理疏导，安慰陪伴。
　　此次活动，为这些耳聋及其他罕见病个体及其家庭提供重要的医学干预指导，以阻断罕见病致病基因在这些家族中传递，帮助这些患者个体及其家庭生育健康的后代。